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Este artículo es parte de una serie que explora cómo la Ley de Estadounidenses con Discapacidades ha configurado la vida moderna de las personas con discapacidades.
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Pregúntele a cualquier pareja expectante qué esperan que sea su bebé, y es probable que una respuesta sea “saludable”.
Pero un gen que sale mal puede poner en peligro la salud de un niño, causando enfermedades graves o una discapacidad que lo deja a uno más susceptible a problemas de salud. Sin embargo, con los avances en la tecnología de edición de genes, la biomedicina está entrando en una era desconocida en la que se puede revertir una mutación genética, no solo para una persona sino también para las generaciones posteriores.
El debate público ha girado en torno a la ingeniería genética desde los primeros experimentos de empalme genético en la década de 1970. Pero el debate ha adquirido una nueva urgencia en los últimos años, ya que la modificación de genes se ha simplificado con la tecnología CRISPR (abreviatura de Repeticiones Palindrómicas Cortas Intercaladas Regularmente Intercaladas).
Los científicos han comparado la tecnología con el software de procesamiento de texto: actúa como un cursor colocado al lado de un error tipográfico, capaz de editar un gen a un nivel tan granular que puede cambiar una sola letra en una secuencia genética larga.
Aunque todavía es muy teórico cuando se trata de eliminar discapacidades, la edición de genes ha llamado la atención de la comunidad de discapacitados. La posibilidad de borrar algunas discapacidades y deficiencias percibidas se sitúa al margen de lo que las personas consideran éticamente aceptable.
“Es comprensible que la gente le tenga mucho miedo, de los muchos caminos diferentes que podría llevarnos como sociedad”, dijo Meghan Halley, investigadora de bioética de la Universidad de Stanford y madre de tres niños, incluido un niño de 5 años con discapacidad. . “En términos generales, esto siempre será problemático debido a las muchas cosas que significa discapacidad”.
CRISPR es ampliamente considerado como una gran promesa para el tratamiento de enfermedades que hasta ahora han sido intratables.
Hay dos tipos principales de edición basada en CRISPR. Una es la corrección de un gen en un individuo que vive con una afección o enfermedad. Esto se conoce como edición de células somáticas (“somático” se refiere al cuerpo). En junio, NPR informó que Victoria Gray, una mujer con enfermedad de células falciformes, experimentó una disminución significativa en sus episodios de crisis de anemia falciforme en el primer año después del tratamiento de edición de genes.
En el futuro, los hijos o nietos de la Sra. Gray podrán aprovechar el otro tipo de “arreglo” CRISPR: una edición de la línea germinal humana. Esto implica hacer cambios en un óvulo fertilizado que no solo duran a través de la vida de un individuo, pero también se transmiten a las generaciones futuras.
Este tipo de edición de genes “heredables” no es aplicable a afecciones como el autismo o la diabetes, en las cuales el componente hereditario es causado por muchos genes diferentes. Pero es adecuado para los trastornos causados por la variación en un solo gen. La enfermedad de células falciformes encaja en esa categoría, al igual que la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.
Sin embargo, los bioeticistas señalan que la edición genética heredable plantea grandes cuestiones sociales, dadas las graves consecuencias de un error, así como las cuestiones éticas que surgen ante la posibilidad de borrar la discapacidad de la existencia humana. También existe la preocupación de que la edición de genes por razones de salud estará fuera del alcance de muchos debido a su costo.
“Absolutamente debe haber amplias discusiones públicas sobre si estamos listos para usar algo que tenga una capacidad sin precedentes de hacer cambios que tengan el potencial de transmitirse a las generaciones posteriores”, dijo Dana Carroll, profesora de bioquímica en la Universidad de Utah. quien es director interino del Programa de Impacto Público en el Instituto de Genómica Innovadora de la Universidad de California, Berkeley.
El debate se volvió más acalorado en 2018, después de que un científico en China anunciara el nacimiento de los primeros bebés editados genéticamente del mundo, las gemelas, usando CRISPR para darles inmunidad contra el H.I.V. El anuncio generó indignación en todo el mundo. En diciembre de 2019, un tribunal en China condenó al científico a tres años de prisión por llevar a cabo “prácticas médicas ilegales”.
El año pasado, un grupo de científicos de siete países pidió un moratoria global sobre el cambio de ADN heredable para hacer niños genéticamente modificados.
Profesor Halley hijo del medio, Philip, nació con múltiples anomalías de su sistema gastrointestinal. Además, Philip ha tenido una sucesión de complicaciones de salud, incluido un derrame cerebral justo antes de los 2 años, lo que llevó a sus médicos a sospechar un trastorno genético aún no identificado.
Las familias como la suya, dijo el profesor Halley, ofrecen buenos ejemplos de “disonancia cognitiva muy madura” en torno al tema de la edición genética heredable. Como madre, dijo, haría cualquier cosa para evitar el dolor que ha sufrido su hijo.
Sin embargo, ella es consciente de la inconsistencia entre ese deseo y su falta de voluntad para “hacer cualquier cosa que lo quite, le quite lo que es”, dijo. “Y él es quien es en parte debido a los desafíos que ha enfrentado”.
La profesora Halley reconoció la tensión inherente entre los enormes beneficios que la tecnología de edición de genes podría traer para prevenir enfermedades y discapacidades graves para las cuales no hay tratamiento, y lo que ella llama el “riesgo potencial de seguir un camino que se siente incómodamente cerca de la eugenesia”. “
Menos éticamente cargadas son las terapias para curar enfermedades graves en personas que ya viven con ellas. “Creo que hay oportunidades para usar tecnologías de edición de genes para tratar enfermedades genéticas que no plantean las implicaciones sociales de alterar permanentemente los patrones de herencia humana”, dijo el Dr. Alex Marson, director del Instituto de Inmunología Genómica Gladstone-UCSF en San Francisco.
“Esta es una oportunidad para que los pacientes den su consentimiento a estos procedimientos y participen en las discusiones sobre los riesgos y beneficios de una manera que no sería posible al intervenir en un embrión”, dijo el Dr. Marson. “Además, la modificación no se transmitiría a los espermatozoides o los óvulos del paciente. Por lo tanto, no afectaría a las generaciones futuras “.
Sin embargo, según entrevistas con padres de niños con discapacidades, así como con los niños mismos, muchos son ambivalentes sobre la edición de genes en general.
Ruthie Weiss, de 13 años, nació con albinismo oculocutáneo, un trastorno genético que afecta enormemente su visión y que CRISPR podría abordar en teoría.
“Si hubiera alguien que pudiera haber agitado una varita mágica y haber hecho que todo desapareciera, lo habríamos hecho en un instante”, dijo el Dr. Ethan Weiss, el padre de Ruthie. Sin embargo, ahora, dijo el Dr. Weiss, después de haber visto crecer a Ruthie, “tenemos la bendición de tenerla como es”.
Esa ambivalencia hacia la edición de genes se reflejó en un La encuesta del 2018 Pew Research Center, que encontró que la mayoría de los estadounidenses aprobaron la edición de genes que generaría beneficios directos para la salud, mientras consideraban que el uso de tales técnicas para reforzar la inteligencia de un bebé está yendo “demasiado lejos”.
La encuesta también encontró que la mayor preocupación era que la edición de genes estaría disponible solo para aquellos que pudieran pagarla.
“Esa es una cuestión ética crítica”, dijo el Dr. Marson. “Tenemos una responsabilidad real cuando desarrollamos estas tecnologías para pensar cómo hacerlas escalables y accesibles”.
Lizzie Nattinger y Fabrizio Pirolo, que viven en Brooklyn, tuvieron un susto a principios de este año cuando, durante el embarazo de la Sra. Nattinger con su primer hijo, una ecografía de rutina en el segundo trimestre mostró una anormalidad intestinal en el feto que podría indicar un marcador para fibrosis quística o síndrome de Down.
Los resultados de más pruebas volvieron a mostrar que no había tales marcadores, y su hijo, Giacomo, nació a mediados de junio. Pero en las semanas que enfrentaron incertidumbre, la pareja se preocupó sobre si tendrían que elegir entre interrumpir el embarazo y cuidar y criar a un niño con discapacidad grave. “Ya me sentía emocionalmente conectada con el bebé”, dijo la Sra. Nattinger. “Desencadenó una cadena de preguntas realmente grandes”.
Saber que la edición de genes podría ser una opción si su próximo hijo lo necesita deja a la Sra. Nattinger y al Sr. Pirolo sin una respuesta clara.
“Es una decisión realmente difícil, difícil, mirarlo en el vacío, como individuo, en lugar de mirarlo desde una perspectiva social más amplia”, dijo Pirolo. “Creo que realmente están en desacuerdo”.
Ruthie Weiss dijo que sentía simpatía por los padres, pero que no elegiría una vida diferente para sí misma, incluso si tuviera la oportunidad de reparar la mutación genética por sí misma y restaurar su visión. Tampoco, agregó, editaría a sus hijos.
“Por supuesto, los padres no quieren que sus hijos sufran”, dijo. “Y hay algunas cosas que desearía poder ver. En ciertas situaciones, es muy inconveniente “. Ruthie practica una variedad de deportes, incluyendo baloncesto, dijo, y no le importaría poder ver la canasta. “Pero no es que los contras superen a los profesionales”.
Al igual que Ruthie Weiss, Amanda Grys, que vive en Wisconsin, nació con albinismo oculocutáneo. A diferencia de Ruthie, Amanda también está en el espectro del autismo, y cuando era bebé tenía una forma de epilepsia que causaba cientos de convulsiones por día. Ahora de 38 años, con las incautaciones bajo control, Amanda Grys trabaja como cajera en Walgreens.
Su madre, Ellen Grys, dijo que si hubiera tenido la oportunidad de editar el embrión que portaba el gen mutado, habría elegido no hacerlo. “No me gusta perder el tiempo con la Madre Naturaleza”, dijo. “Porque cuando comienzas a manipular genes, ¿en qué punto te detienes?”
Katie Hafner, ex reportera del personal de The New York Times, es coautora con Matthew Lyon de “Where Wizards Stay Up Late: The Origins of Internet”.
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